2014年爆紅的冰桶挑戰所募得的資金，幫助醫學界研究出病因。（圖片來源：翻攝網路； projectmine）

2014年曾經瘋迷全球的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge），當時包含微軟創辦人比爾蓋茲（Bill Gates）和NBA球星柯瑞（Stephen Curry），鴻海董事長郭台銘等名人都曾共襄盛舉。參加者在鏡頭前被潑冰水，捐款給全球漸凍人協會，再點名好友接力接受挑戰。如今，科學家利用這筆款項，有突破性的發現，指出3%的肌萎縮性脊髓側索硬化症患者（Amyotrophic lateral sclerosis，俗稱漸凍人）有基因「NEK1」病變。

根據BBC報導，荷蘭大學醫學中心教授凡爾丁（Jan Veldink）將研究結果發表於國際級科學期刊《自然基因學》（Nature Genetics）他表示「漸凍人(ALS)患者被證實有多種不同NEK1基因突變，罹患ALS的機率可能跟這些突變有關。」希望做完2.25萬人基因體定序（genome sequencing），找出這個病的所有基因肇因。

目前漸凍症研究領域內，唯一的大數據分析研究計畫Project MinE，由2位患有ALS的創業家史都意（Robbert Jan Stuit）和穆勒（Bernard Muller）在荷蘭發起，他們認為若分析大量有漸凍症及沒有漸凍症的基因體，致病的基因可能就會被找到，計畫定序2.25萬人基因體，包括1萬5千名ALS患者和7500名沒有ALS的人。

荷蘭以及美國麻省州立大學醫學院（University of Massachusetts Medical School）的科學家，2014年已經利用冰桶挑戰約美元1百萬捐款，定序近8000人基因體，並發現「NEK1」突變不限於有家族史的患者。目前，有16國科學家參與，完成2.25萬人目標的35%。「冰桶挑戰」推出後，吸引超過1千7百萬人響應活動，成功募得了1.1億美金，只要每捐款2千美元，就可為1人做基因體定序。

（江呈亨／綜合報導）

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