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基因讓你容易曬黑容易胖？可能得怪老祖宗幾萬年前的那次豔遇
基因讓你容易曬黑容易胖？可能得怪老祖宗幾萬年前的那次豔遇
2017-11-13
新的基因組研究讓我們更好地了解了現代人與尼安德塔人之間，發生在洪荒時代的愛恨情仇。
如果尼安德塔人沒有滅絕，生活在現代社會的他們刮了鬍子，穿上西裝以後，也許就是這個樣子。圖片來源：ScienceBlogs
我們永遠也無法知道，克羅埃西亞那個叫做文迪亞（Vindija）的洞穴裡，曾經住著多少條鮮活的生命。當人們最初來到這個洞穴，所見的只是一片片鬆脆的碎骨，一捏就化成粉末。然而在這堆早已分不清來源的動物碎骨裡，隱藏著關於現代人的一個秘密。
故事回到5萬年前。或許是病重不治，或許是遭受了其他動物或是人類的攻擊，一名女性再也沒有站立起來。她的肉體開始腐爛，骨骼也被歲月掩蓋。不曾想，數百個世紀後，她留下的一塊碎骨，竟奇蹟般保存了高質量的DNA，足以把基因組的每個片段都反複測上30遍，大大增加了準確率。
DNA的分析結果表明這名女性是一位尼安德塔人，算是現代人的近親。她為我們留下的，是迄今為止獲得的第二個高質量尼安德塔人基因組。本月初，相關的研究結果同日發表在《科學》（Science）和《美國人類遺傳學期刊》（American Journal of Human Genetics）上。
獲得基因組信息並不是故事的終結，高質量的基因信息只是後續大量研究的開端。上週，在美國人類遺傳學會（American Society of Human Genetics）的年會上，來自美國范登堡大學（Vanderbilt University）的演化遺傳學家東尼．卡普拉（Tony Capra）教授在一場學術報告中說，高質量的基因組能讓我們更好地了解現代人與尼安德塔人之間，發生在洪荒時代的愛恨情仇。
基因組的比對結果顯示，現代人類的基因組里大約含有2% 的尼安德塔人遺傳信息。以現有的人類基因組數據庫為基礎，卡普拉教授的團隊進一步深入分析了2萬多個現代人的基因組，並發現了一個奇特的現象—— 現代人基因組裡來自尼安德塔人的染色體片段中，竟帶有大量古老的遺傳變異。在現代歐洲人的基因組內，研究人員找到了4萬7261個古老的單鹼基改變。而在現代亞洲人中，類似的單鹼基改變更是多達5萬6497個。
科學家估算的現代人類攜帶尼安德塔人基因比例的分佈圖。顏色紅，攜帶尼安德塔人的基因越多。大洋洲的人類攜帶尼安德塔人的比例很高是因為他們還攜帶著來自另一種已經滅絕的人類——丹尼索瓦人的基因。而丹尼索瓦人的基因與尼安德塔人的基因非常相近，無法區分。
卡普拉教授相信，亞歐人體內這些與尼安德塔人基因高度關聯的古老遺傳變異，描繪出了人類走出非洲的數萬年間，經歷的一系列動盪與變化。
目前的主流學術觀點認為，人類的祖先並沒有同時走出非洲，而是在漫長的歲月長河裡，一小批一小批地離開。這就注定了每一批離開非洲的人類祖先，攜帶基因庫都不會太豐富。因此，研究人員猜測，他們小群體內部的交配與繁衍，進一步「純化」 了基因庫，導致了許多遺傳變異的丟失。這就好像近親結婚時，同一個基因位點出現純合的概率會猛增一樣。出現純合就會帶來很多遺傳問題，比如，增加罹患遺傳疾病的風險。
無獨有偶，這種小群體內部相互的交配與繁衍也是尼安德塔人的生活寫照。現在的觀點認為，尼安德塔人的群體規模大約在3000人左右。這並不是一個很大的數字。科學家從第二個尼安德塔人的高質量基因組裡發現，這名女子體內的「純合」現像比較嚴重，兩條DNA上的遺傳信息之間的差異要明顯來得低。換句話說，與走出非洲的人類祖先一樣，尼安德塔人的小圈子裡也出現了遺傳變異的丟失。
幸虧，這些遺傳變異的丟失是大體隨機的。因此現代人祖先與尼安德塔人丟失的遺傳變異並不一致。或許是命運使然，或許是環境所迫，尼安德塔人的體內保留著許多來自非洲的遺傳信息。然後，他們與現代人的祖先相遇了。
考慮到現代人類基因組裡有2%的尼安德塔人基因，不難想像，幾萬年前，這兩個群體曾發生過大規模的交配行為。在片刻的歡娛後，尼安德塔人給現代人的祖先留下了永恆的遺傳印記——就包括那些源於非洲的古老遺傳變異。它們與尼安德塔人的基因緊緊相挨，這是它們來自尼安德塔人的最好證據。
或許正是由於兩個群體間擦出的愛情火花，才讓人類得以倖存至今。研究人員發現，不少古老的遺傳變異對人類有著益處。譬如一個變異能增強免疫反應。如果沒有這些尼安德塔人的祖傳DNA，我們是否會如無數其他物種一般，從演化的舞台上退場呢？
具有諷刺意味的是，研究人員們同樣發現，從尼安德塔人那兒獲得的另一些遺傳變異，會讓人腰間長出游泳圈，皮膚上出現色素沉澱，並讓人更容易對尼古丁上癮。它們或許曾在人類開化之前，帶領我們的祖先適應險惡的自然環境，成功走出漫漫長夜。但在現代文明中，這些性狀並不讓人討喜。
尼安德塔人並沒有為自己辯護。他們存在過，愛過。然後，在3萬多年前，他們從地球上永遠消失了。
撰文：冷月如霜
編輯：明天
http://www.natgeomedia.com/column/editorpick/68916
2017-11-13
新的基因組研究讓我們更好地了解了現代人與尼安德塔人之間，發生在洪荒時代的愛恨情仇。
如果尼安德塔人沒有滅絕，生活在現代社會的他們刮了鬍子，穿上西裝以後，也許就是這個樣子。圖片來源：ScienceBlogs
我們永遠也無法知道，克羅埃西亞那個叫做文迪亞（Vindija）的洞穴裡，曾經住著多少條鮮活的生命。當人們最初來到這個洞穴，所見的只是一片片鬆脆的碎骨，一捏就化成粉末。然而在這堆早已分不清來源的動物碎骨裡，隱藏著關於現代人的一個秘密。
故事回到5萬年前。或許是病重不治，或許是遭受了其他動物或是人類的攻擊，一名女性再也沒有站立起來。她的肉體開始腐爛，骨骼也被歲月掩蓋。不曾想，數百個世紀後，她留下的一塊碎骨，竟奇蹟般保存了高質量的DNA，足以把基因組的每個片段都反複測上30遍，大大增加了準確率。
DNA的分析結果表明這名女性是一位尼安德塔人，算是現代人的近親。她為我們留下的，是迄今為止獲得的第二個高質量尼安德塔人基因組。本月初，相關的研究結果同日發表在《科學》（Science）和《美國人類遺傳學期刊》（American Journal of Human Genetics）上。
獲得基因組信息並不是故事的終結，高質量的基因信息只是後續大量研究的開端。上週，在美國人類遺傳學會（American Society of Human Genetics）的年會上，來自美國范登堡大學（Vanderbilt University）的演化遺傳學家東尼．卡普拉（Tony Capra）教授在一場學術報告中說，高質量的基因組能讓我們更好地了解現代人與尼安德塔人之間，發生在洪荒時代的愛恨情仇。
基因組的比對結果顯示，現代人類的基因組里大約含有2% 的尼安德塔人遺傳信息。以現有的人類基因組數據庫為基礎，卡普拉教授的團隊進一步深入分析了2萬多個現代人的基因組，並發現了一個奇特的現象—— 現代人基因組裡來自尼安德塔人的染色體片段中，竟帶有大量古老的遺傳變異。在現代歐洲人的基因組內，研究人員找到了4萬7261個古老的單鹼基改變。而在現代亞洲人中，類似的單鹼基改變更是多達5萬6497個。
科學家估算的現代人類攜帶尼安德塔人基因比例的分佈圖。顏色紅，攜帶尼安德塔人的基因越多。大洋洲的人類攜帶尼安德塔人的比例很高是因為他們還攜帶著來自另一種已經滅絕的人類——丹尼索瓦人的基因。而丹尼索瓦人的基因與尼安德塔人的基因非常相近，無法區分。
卡普拉教授相信，亞歐人體內這些與尼安德塔人基因高度關聯的古老遺傳變異，描繪出了人類走出非洲的數萬年間，經歷的一系列動盪與變化。
目前的主流學術觀點認為，人類的祖先並沒有同時走出非洲，而是在漫長的歲月長河裡，一小批一小批地離開。這就注定了每一批離開非洲的人類祖先，攜帶基因庫都不會太豐富。因此，研究人員猜測，他們小群體內部的交配與繁衍，進一步「純化」 了基因庫，導致了許多遺傳變異的丟失。這就好像近親結婚時，同一個基因位點出現純合的概率會猛增一樣。出現純合就會帶來很多遺傳問題，比如，增加罹患遺傳疾病的風險。
無獨有偶，這種小群體內部相互的交配與繁衍也是尼安德塔人的生活寫照。現在的觀點認為，尼安德塔人的群體規模大約在3000人左右。這並不是一個很大的數字。科學家從第二個尼安德塔人的高質量基因組裡發現，這名女子體內的「純合」現像比較嚴重，兩條DNA上的遺傳信息之間的差異要明顯來得低。換句話說，與走出非洲的人類祖先一樣，尼安德塔人的小圈子裡也出現了遺傳變異的丟失。
幸虧，這些遺傳變異的丟失是大體隨機的。因此現代人祖先與尼安德塔人丟失的遺傳變異並不一致。或許是命運使然，或許是環境所迫，尼安德塔人的體內保留著許多來自非洲的遺傳信息。然後，他們與現代人的祖先相遇了。
考慮到現代人類基因組裡有2%的尼安德塔人基因，不難想像，幾萬年前，這兩個群體曾發生過大規模的交配行為。在片刻的歡娛後，尼安德塔人給現代人的祖先留下了永恆的遺傳印記——就包括那些源於非洲的古老遺傳變異。它們與尼安德塔人的基因緊緊相挨，這是它們來自尼安德塔人的最好證據。
或許正是由於兩個群體間擦出的愛情火花，才讓人類得以倖存至今。研究人員發現，不少古老的遺傳變異對人類有著益處。譬如一個變異能增強免疫反應。如果沒有這些尼安德塔人的祖傳DNA，我們是否會如無數其他物種一般，從演化的舞台上退場呢？
具有諷刺意味的是，研究人員們同樣發現，從尼安德塔人那兒獲得的另一些遺傳變異，會讓人腰間長出游泳圈，皮膚上出現色素沉澱，並讓人更容易對尼古丁上癮。它們或許曾在人類開化之前，帶領我們的祖先適應險惡的自然環境，成功走出漫漫長夜。但在現代文明中，這些性狀並不讓人討喜。
尼安德塔人並沒有為自己辯護。他們存在過，愛過。然後，在3萬多年前，他們從地球上永遠消失了。
撰文：冷月如霜
編輯：明天
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