中度地貧患者李小姐，自小「體弱面青青」，一直無法確診，直至三十歲時始知自己為地貧患者。

地中海貧血致面青易攰，亂補血可致命

小朋友面青口唇白，阿媽正常思路：「肯定營養不良分分鐘是貧血也不定！」接着下來就是紅棗、豬膶煲湯沖水補血補身，誰知有些「貧血」是不可補的。專家提醒，補血前要做好檢查。

五十八歲的李小姐，自幼經常面青青，容易疲倦又渴睡，體能亦特別差，阿媽以為她貧血，密密幫她進補，誰知補湯飲得不少的她，人到三十時，先知自己原來因病補不得血，反而因為這個遺傳病而血鐵過高！

李小姐患的，是不能補血的地中海貧血症。

「好細個時已經成日面青青，啲親戚話我同其他小朋友唔同，我又真係好易攰，最記得搭校車放學返屋企時，成日都攰到瞓着。」李小姐自細就好像比其他小朋友特別孱弱，媽媽為了找出問題，經常帶她求醫，「小學時期的暑假，總是無得去玩，因為要在醫院中度過。」可惜，驗了不知多少次血，檢查了不知多少次，始終無法為她確診。

溶血性貧血致脾臟發大

既無法確診患上什麼病，醫生也無法醫治她，媽媽也惟有多給李小姐服用中藥和補品。「直到七七年我中學畢業時，親戚介紹了我去廣州做身體檢查，醫生說我患有溶血性貧血，脾臟發大，若果唔小心撞到，好容易內出血。」結果李小姐在國內切除了脾臟。

脾臟位於人體左上腹，被肋骨保護，從而避免脾臟因為外來強烈撞擊而導致內出血；惟一旦脾臟腫大，凸出於肋骨外，就需考慮切除。而李小姐脾臟腫大的原因，的確是由於溶血性貧血，事關脾臟負責清除或回收老化後的紅血球，而溶血性貧血的紅血球會大量壞死，脾臟的清除工作量突增，因而令它腫大。

不過，醫生並未發現李小姐溶血性貧血的主因——地中海貧血症。中大內科藥物及治療學系名譽臨床副教授王紹明醫生指出：「地貧有不同程度之分，以往我們會較關注需要終身定期輸血的重型地貧患者，相反，症狀較輕微，例如面色蒼白、容易疲倦及頭暈的輕度至中度地貧患者就無咁受關注。」



輕度地貧病徵易與其他健康情況混淆，專家提醒，面色蒼白、易攰都是地貧症狀。

終身輸血除鐵

重型的地貧病人需要終身定期接受輸血及除鐵治療，相反，輕度的多只有輕微貧血甚至無症狀；而中度地貧患者，則多屬「非輸血依賴型」，臨床症狀為貧血、脾臟腫大，只需偶爾接受輸血治療。

輸血治療：由於變形後的紅血球會不斷遭受破壞，所以重型病人必須終身定期輸血，以維持血紅素的濃度。

除鐵治療：由於輸血的同時亦會輸入過多的鐵質，這些鐵質會沉積到肝臟、胰臟及心臟等各處，造成肝硬化、糖尿病、心臟衰竭等現象。因此，病人需進行除鐵治療。

世代相傳

地中海貧血症（下稱地貧）是一種遺傳性的血液疾病，病人血液裡的血紅蛋白數目較正常人少，所以通常會出現輕度至重度的貧血，而血液藉着血紅蛋白將氧氣及營養送至全身各個部位，若氧氣供應不充足，身體各部位的器官及組織的運作便會受影響。

遺傳途徑：地貧基因由父母遺傳給子女，若夫婦雙方均是地貧基因攜帶者，他們所生的小孩患地中海貧血的機會如圖：



中等或嚴重程度地貧需要長期輸血以維持生命，輸入的血液內有健康的紅血球可以將氧氣及營養送至體內的細胞中，但經常輸血可引致鐵質沉澱，因而要同時接受除鐵治療以排泄體內多餘的鐵質。

病理：血紅蛋白是紅血球中一種輸送氧氣的物質，它由 alpha基因與 beta基因組成，當這些遺傳基因不能正常運作時，血紅蛋白製造便會減少，影響病人的血液帶氧能力。

類型：地貧因應父母遺傳的 alpha基因與 beta基因分為甲、乙兩大類型，每型再有輕度、中度及重型之分。不過，若以治療需要來分類，則分為「終身需要定期輸血」和「非輸血依賴型」地貧。

地貧不等於缺鐵性貧血

輕度地貧是指患者的身體攜帶地貧基因，估計本港現時有五十五萬人是地貧基因攜帶者，但不一定人人知道自己是地貧基因攜帶者。王紹明醫生解釋：「每一百人當中有八點五個病人有機會帶有地貧基因，當中有些症狀很輕微，甚至無貧血，要驗血先知道他們原來是輕度或中度地貧患者。紅血球就好像叉燒包，紅血球減少、血色素降低，紅血球便會縮小，原因就係餡料不足，因為紅血球構造很簡單，內裡只得血紅蛋白，而血紅蛋白只包括兩種東西，就是鐵質和其他蛋白鏈，所以若檢查血液，看看缺少邊一樣，就可知道是缺鐵性貧血，還是蛋白質不正常，便可確診是地貧或者其他問題。」

好多人跟李小姐一樣，完全不知何謂地貧，她直至三十歲一次身體檢查時，終於明確了解自己身體為何總比常人差，原來她是一名中度地貧患者，那次檢查發現她血鐵高，需要接受除鐵治療。「夜晚要㓤住針瞓，梗係唔舒服，肚皮針到硬晒又敏感。」目前李小姐由於病情轉差，血色素不佳，需恒常每兩個月輸血一次，因此同時亦需要接受除鐵治療。

相比起重型地貧患者，非輸血依賴型地貧（下稱 NTDT）雖然不需要定期輸血，但偶然生病，出現少許貧血，也可能需要輸血，每包血除了紅血球外，亦有很多鐵質，所以都會令 NTDT病人出現鐵質過剩情況。王紹明醫生補充：「正常情況下，身體有機制會自我調節紅血球的製造，保持適當水平，當出現貧血時，身體會自動調節，首先會嘗試吸收更多養分，由於造血需要鐵質，所以腸道便會通過身體調節機制增加鐵質吸收，而在這個過程中， NTDT病人的貧血情況不是因為缺乏鐵質，而是基因問題，但身體不懂分辨，於是便增加鐵質吸收，因而令這類病人的身體容易累積鐵質。

「過多的鐵質會累積在肝臟，令病人有機會出現肝纖維化，或者肝硬化，甚至有很多國際數據證實，鐵質積聚過多的病人，出現肝腫瘤的機會都會增加。另外鐵質亦會積聚在內分泌系統中，譬如甲狀腺或者其他荷爾蒙細胞，積聚過多鐵質亦會令這些器官失去功能，譬如甲狀腺功能變差，甚至胰島素分泌不足導致糖尿病等。」



孕期檢查，例如絨毛抽樣測檢，可從胎盤中抽取一小塊組織化驗，可以檢驗出地中海貧血。



要預防地貧，惟有靠婚前檢查，一旦懷疑夫妻一方為地貧基因攜帶者，配偶也應接受檢查，如果兩個人都異常，就應諮詢遺傳學專家意見。

地貧不能亂補血

王醫生提醒，程度較輕的地貧患者，經常誤以為貧血就需要補血，錯誤使用鐵質補充劑，這樣反而導致鐵質過剩，必須小心！此外，他強調， NTDT病人最好盡早確診，因為一旦出現病徵，可能已屆後期，治療時間及難度相對較高。他指出：「如果鐵質積聚過量時，皮膚都會變得較深色，如果病人肝臟有問題，到較後期有肝硬化情況，出現腹膜積水，情況嚴重時，連心臟機能亦受影響，便可能出現氣促、腳腫等情況。」

為了預防鐵質積聚過多，即使 NTDT病人都應定期檢查血液，量度血清蛋白，一旦發現鐵質過剩，就要接受除鐵治療。聖雅各福群會註冊藥劑師梁沛康表示：「市面上有四款除鐵藥可供病人使用，由傳統除鐵針，慢慢發展至口服藥物，而近年亦改善了劑形和服用方法，由原本一日服三次，變為一日服一次，最新的除鐵口服藥，雖然都是每日一次，不過在腸胃上的副作用比較少。」



▼地貧不能補血，紅棗水及豬膶這類補血食品均不宜。



婚前篩檢防中招

輕度的地貧基因攜帶者，在臨床上通常不會產生什麼症狀，所以無法從外表診斷出來，亦不需要治療，但男女雙方考慮結婚生仔時，就最好接受婚前地貧篩檢，及早診斷與防治。此外，血液檢查則可驗出是否患有地中海貧血。

血液檢查：可以查出血紅蛋白的數量或紅血球的大小，同時也可以查出鐵質的含量以便鑑定是否屬缺鐵性貧血還是地貧。

婚前地貧篩檢：婚前身體檢查主要包括血液、泌尿系統、乙型肝炎及德國痳疹等測試，以及常見遺傳性疾病檢查，如地中海貧血篩檢，以檢查夫婦是否地貧基因攜帶者。

孕期檢查：如絨毛抽樣測檢（ CVS），從其胎盤中抽取一小塊組織作為樣本化驗，或通過羊膜穿刺術來化驗羊水，也可以驗出地貧。



藥物資助

地貧病人主要治療為輸血及除鐵治療，目前公立醫院為地貧病人免費提供的除鐵藥是傳統皮下注射除鐵劑，患者每星期要進行五至七次，每次八至十二小時的皮下除鐵注射。惟相對副作用較少及方便的口服除鐵藥則屬自費藥物。為紓緩患者及其家人的經濟負擔，聖雅各福群會轄下的惠澤社區藥房日前宣布資助合資格地貧病人約五成藥費開支，詳情如下：

資助對象

●必須為醫管局轄下醫院的病人

●家庭每月入息不超過八萬元

●每月藥費為七千五百至二萬五千元

申請方法：將申請所需文件，如入息證明傳真至惠澤社區藥房，待該會審批後，合資格者將收到通知到該藥房購買藥物。

charityservices.sjs.org.hk/charity/pharmacy

撰文：葉凱欣

攝影：廖健昌

[email protected]

來源 source: http://hk.next.nextmedia.com

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原來咁